Hereditární angioedém: Když otok není banalita

Hereditární angioedém (HAE) je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Tímto závažným onemocněním trpí lidé na celém světě, Českou republiku nevyjímaje. HAE, genetickou poruchu imunitního systému, provázejí bolestivé a opakující se otoky, které nemocného doslova překvapí bez varování. Otoky jsou téměř v 70 % případů zaměňovány za zcela jiné onemocnění, nejčastěji alergie, ale třeba také za zánět slepého střeva nebo žaludeční vřed. Chybná diagnostika příčiny otoku přitom může způsobit i smrt pacienta, zejména v případě, jedná-li se o otoky krku a dýchacích cest. Kromě život ohrožujících stavů přináší otoky další nechtěné potíže. Obličej mohou znetvořit k nepoznání a končetiny postihují do té míry, že nemocný má potíže s chůzí a jemnou motorikou. Nemůže tak vykonávat běžné pracovní činnosti. 

Nečekaná překvapení 

Četnost otoků je u každého pacienta individuální. A mohou přijít zcela znenadání. Někteří pacienti mohou mít závažnější otoky až dvakrát do měsíce, ty „mírnější“ i čtyřikrát. Což je až 70 otoků ročně. Může se jednat o otoky končetin, břicha, obličeje či genitálií. V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Jde o akutní a silné projevy tohoto onemocnění. Otoky způsobené HAE se na rozdíl od okamžité alergické reakce například po bodnutí včelou, rozvíjejí pomalu. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí. V případě, že dojde k otoku hrtanu nebo třeba jazyka, mohou být důsledky fatální, a takto nemocný člověk může zemřít na udušení. Rozvoj atak bývá obvykle nečekaný a spontánní, což nemocného výrazně omezuje v jeho soukromém i pracovním životě. Díky tomu, že nemocný nemá kontrolu nad nemocí, nezřídka to má výrazné dopady na jejich psychiku, a pacient může začít trpět depresemi. 

Genetice neporučíme 

HAE je dědičné onemocnění, které se v populaci vyskytuje jen u jednoho člověka z 50 000 obyvatel. Za posledních deset let se v léčbě hereditárního angioedému udělal značný pokrok. V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. V Praze, Plzni, Brně a Hradci Králové.

Jedním z odborníků, který se léčbou HAE zabývá, je MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol. Dodává, že jediným řešením pro relativně normální život lidí s hereditárním angioedémem je odpovídající léčba. „Ještě donedávna existovala pouze akutní záchranná léčba, která je i nyní hrazena pojišťovnami jen pro některé typy otoků, ač si zaléčení zaslouží všechny druhy otoků, a možnosti s ohledem na terapii preventivní nebyly veliké. V současnosti však přichází do České republiky nové typy preventivní léčby, které jsou důležitým milníkem jak pro odborníky, tak i nemocné. Příkladem mohou být průlomové léky, které se v podobě roztoku podávají podkožně pacientům. Lék si dokonce může pacient aplikovat sám v domácím prostředí. V našem centru jsme v roce 2019 podali prvnímu pacientovi moderní preventivní léčbu. Dnes již takto velmi úspěšně léčíme další pacienty. Tato léčba je nákladná a je v tuto chvíli dostupná pro pacienty s těžkým průběhem nemoci. Aktuálně se však vyvíjejí další, dostupnější preparáty, které věřím, že budou dostupné v blízké budoucnosti i pro pacienty s mírnějším průběhem. Dokonce již probíhají diskuse o možnosti využití genové terapie. To je ovšem pouhá hypotéza určená do daleké budoucnosti. Zde již nejde pouze o léčbu jako takovou, ale je to také otázka etiky a legislativy,“ říká MUDr. Marta Sobotková.

V duchu hesla „Sami vzácní, spolu silní,“ se negativní dopady na život pacientů s HAE snaží zmírnit a pomáhat s komunikací, osvětou a informovaností pacientské organizace. V České republice působí dvě. První, HAE Czech Republic, je primárně určena dospělým pacientům. Jejím hlavním posláním je pomáhat svým pacientům a jejich rodinným příslušníkům. Jak nemocné pochopit a podpořit, a jak se s onemocněním blízkých vyrovnat. Součástí je také pomoc s orientací v systému legislativy či sociální a zdravotní péče. Druhou pacientskou organizací je HAE Junior, která vznikla před dvěma lety z původní iniciativy rodičů dětí s touto nemocí. Organizace si klade za cíl především zkvalitnění života dětí a mladých lidí, kteří mají celý život před sebou. Největší snahou obou organizací však zůstává neustále zlepšování povědomí o této nebezpečné a obtížně diagnostikovatelné nemoci. Protože informace mají v tomto případě doslova cenu lidského života.